تسأل قارئة: كيف يمكن لنا تصنيف الأمراض الوراثية كى نبدأ فى تثقيف المجتمع صحيًا لتخفيض نسبة هذه الأمراض؟
يجيب على السؤال الدكتور خالد المنباوى أستاذ طب الأطفال واستشارى أعصاب الأطفال بالمركز القومى للبحوث، قائلًا:
التصنيف الأول هو الأمراض الوراثية ذات الصبغية المتنحية كى يحدث المرض عند شخص ما، فإنه يحتاج إلى وجود نسختين من الجينات المختلة وفى هذة الحالة يكون الأبوين غير مرضى ولكن كل منهما يحمل نسخة واحدة للجين المتحول أو المختل وفى هذه الحالة يكون هناك احتمال 25% من كل ولادة أن يكون مصابًا بالمرض، ومن أشهر الأمراض الأنيميا المنجلية – التليف الحوصلى – ضمور العضلات الشوكى.
أما الأمراض الوراثية ذات الصبغة السائدة ففى هذه الحالة فإن المريض لا يحتاج سوى نسخة واحدة من الجين المختل، وهنا فإن المريض يكون أحد والدية مريضًا بنفس المرض وهنا تكون فرصة إنجاب شخص مريض هى احتمال 50% ومن أهم الأمراض لهذا النوع متلازمة مارفان – داء الأورام العصبية الليفية Neurofibromatosis، ومن حسن الحظ أن معدلات حدوثها بالرغم من نسبتها العالية تكون قليلة نتيجة لما يعرف بنظرية الأختراق القليل Low Penetrance , وهى تعنى فى علم الوراثة معدلات حمل الأشخاص لجينات أو صفات متفاوتة، مما يؤثر على التعبير عن نفسها بشكل كامل أى أن اختراق مرض ناتج عن طفرات هو معدل أو نسبة الأشخاص الذين لديهم طفرات ظهرت إكلينيكيًا عليهم.
ويشير الدكتور خالد المنباوى إلى أن الأمراض الوراثية المرتبطة بالكروموزوم إكس السائدة تحدث نتيجة لوجود تغيرات أو طفرات فى الجينات التى تحملها الكروموزوم إكس وهذه الأمراض تعتبر قليلة جدًا بالمقارنة بالأنواع الأخرى ومن أهم الأمراض التى تنتقل بهذة الطريقة مرض لين العظام الناتج عن نقص الفوسفات وفى هذا النوع يمكن للذكر أو الأنثى أن يصابوا بالمرض ولكنه يكون شديد التأثير فى الذكور عن الإناث، أما عن فرص انتقال المرض على الكروموزوم إكس تختلف من الرجال عن النساء، فالأبناء الذكور للرجال المصابين بهذا النوع من الأمراض الوراثية لن يصابوا ولن ينتقل لهم هذا النوع من المرض الوراثى ويولدوا أصحاء، لأنهم يأخذون من آباهم الكروموزوم Y، بينما بنات هؤلاء الرجال سيكونون حاملين للجين المسبب لهذا المرض ولكن ليسوا مرضى، أما فى حالة الأمهات المصابات بهذه الأنواع من الأمراض ففرصة ولادة جنين مريض بالمرض هى 50% من الولادات.
أما بالنسبة للأمراض الوراثية المرتبطة بالكروموزوم إكس المتنحية فيشير الدكتور المنباوى إلى أن الأبناء الذكور هم الأكثر عرضة للإصابة بهذه النوعية من الأمراض عن الأناث وفرص إنجاب أطفال مصابين تختلف فالأبناء الذكور للرجال اللذين لديهم هذا النوع من الطفرات على كروموزوماتهم لن يتأثروا نهائيا بالمرض بينما بناتة سيحملون نسخة من الجين ذو الطفرة من هذا النوع، بينما ألأبناء الذكور لأمهات لديهن هذا النوع من الجين بهذة الطفرة، فإن نسبة 50% من الذكور سيكونون من المصابين بهذا المرض أما الأناث ففرصة 50% منهن سيكونون من الحاملين لنسخة من هذة الطفرة ومن أهم أمراض هذا النوع الهيموفيليا A – ضمور العضلات دوشان – عمى الألوان – متلازمة تيرنر.
الأمراض الوراثية التى تنتقل عن طريق الكروموزوم Y (Y – Linked): وهناك أمراض تحدث نتيجة لطفرات فى الكروموزوم الذكرى Y، وعليه فإن أى طفل ذكر سيكون مصابًا بهذا المرض من والده أما الإناث فلن يصابوا نهائيًا بالمرض ونحمد الله أن هذه النوعية تعتبر نادرة الحدوث.
وهناك الأمراض الوراثية الناتجة عن الحبيبات الخيطية للخلية والتى تسمى الوراثة من الأم (Maternal Inheritance)، وهو يتعلق بالجينات التى توجد فى الحمض النووى للحبيبات الخيطية للخلية، لأن خلايا البويضات فقط هى التى تشارك بالحبيبات الخيطية للخلية فى تكوين الجنين، وعليه فإن الأم فقط هى القادرة على تمرير ما على حبيبات الخيطية لخلاياها إلى جنينها ومن أهم هذه الأمراض التهابات عصب العين (Optic neuropathy).
وأخيرًا هناك الأمراض الوراثية نتيجة تعدد العوامل المؤدية لحدوث هذه الأمراض أو متعددة الموروثات أو متعدد الجينات (Multifactorial & Polygenic disorders) نتيجة لتأثير طفرات لاكثر من جين (حامل الصفات الوراثية) بالمشاركة مع النمط الحياتى اليومى والعوامل البيئية المحيطة منها مرض السكر وامراض القلب وضغط الدم، حساسية الصدر – التوحد – امراض المناعة – الأورام – التخلف العقلى - الشفة الأرنبية – السمنة – عيوب الأبصار. وهذه الأنواع من الأمراض هى التى نجدها تتكرر فى عائلات معينة عن غيرها ولكن توارثها لا يتبع قوانين مندل للأمراض.
الكاتب: عفاف السيد
المصدر: موقع اليوم السابع
